Kıvırcık saç modelleri Kıvırcık saç modelleri

 

En Güncel Bilgileri Sizelere Ulaştırabilmemiz İçin,
Lütfen Mail Listemize Üye Olun.

SEMPOZYUM FOTOĞRAFLARI İÇİN TIKLAYINIZ

Sözel ve Poster Bildiri Listesi İçin Tıklayınız

 

 

Sözel ve Poster Bildiriler
SÖZEL BİLDİRİLER (1. OTURUM - 26 Eylül 2013, 16.00 - 17.00)
S01 KRANİYOSİNOSTOZİSLİ HASTALARDA FGFR2 GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ BANU NUR
S02 MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİYAL DWARFİZM: BEŞ YENİ OLGU VE LİTERATÜRÜN GÖZDEN GEÇİRİLMESİ - OLGU SUNUMU ÖZGE AKSEL
S03 FRASER SENDROMLU İKİ YENİ OLGU: GRIP1 MUTASYON SPEKTRUMU UMUT ALTUNOĞLU
S04 46,XX KARYOTİPLİ FARKLI CİNSİYETTE BÜYÜTÜLEN KARDEŞ 2 OLGUDA AROMATAZ EKSİKLİĞİ: CYP19A1 GENİNDE YENİ MUTASYON SAMİM ÖZEN
S05 ENDER GÖRÜLEN KROMOZOMAL "ÇİFT TRİZOMİ" ASSOSİASYONLARI ÜMMET ABUR
S06 BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİ VE MULTİPLE ANOMALİLERİ OLAN 15Q SUBTELOREMİK DELESYONLU OLGU ASLI ECE SOLMAZ
S07 PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İLE ANÖPLOİDİ TARAMASI YAPILAN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ BURAK DURMAZ
SÖZEL BİLDİRİLER (2. OTURUM - 26 Eylül 2013, 17.00 - 18.00)
S08 NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ, LENZ MAJEWSKI SENDROMU: OLGU SUNUMU MURAT DERBENT
S09 SLY SENDROMLU (MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP VII) OLGU SUNUMU AYŞEGÜL YILMAZ
S10 FEİNGOLD SENDROMUNDA GENETİK DANIŞMANLIK VE YENİ BİR MUTASYON TAHİR ATİK
S11 TANISI BİLİNMEYEN OLGU SUNUMU: KOSTAL ANOMALİLER, SKOLYOZ VE EKSTRAOKULER KAS YOKLUĞU BİRLİKTELİĞİ MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI B.D GÜLSEN AKAY TAYFUN
S12 TANISI BİLİNMEYEN SENDROM: MARFANOİD EDS? BİLGE NOYAN
S13 PROGRESİF TENAR VE HİPOTENAR ATROFİ İLE GİDEN KAMPTODAKTİLİ BİR OLGU: YENİ BİR GENETİK SENDROM? AYÇA AYKUT
SÖZEL BİLDİRİLER (3. OTURUM - 27 Eylül 2013, 16.15 - 17.15)
S14 ERCC6 GEN MUTASYONU SAPTANAN COCKAYNE SENDROMLU İKİ HASTADA PROGNOSTİK DEĞERLENDİRME GÖZDE YEŞİL
S15 LMNA GENİNDE HETEROZİGOT MUTASYON SAPTANAN ATİPİK WERNER SENDROMU ASLI OKBAY GÜNEŞ
S16 COHEN SENDROMU KLİNİK TANISI ALMIŞ HASTALARDA TÜM EKZOM DİZİLEMEYLE BİLİNEN VE YENİ MUTASYONLARIN ARAŞTIRILMASI GÖZDE YEŞİL
S17 ICHTHYOSİS (HARLEQUİN BABY) VE ABCA12 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON [C.4950C>A (P.Y1650*)] HAKAN GÜRKAN
S18 Potocki-Lupski Sendromu; olgu sunumu TUĞBA KALAYCI
S19 KONSTİPASYONU OLAN ÇOCUKLARDA MOTİLİN GEN POLİMORFİZMİNİN SERUM MOTİLİN DÜZEYİ VE KLİNİK BULGULARLA İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI EMEL ULUSOY
POSTER BİLDİRİLER
P01 SENDROMİK 49,XXXXX KARYOTİPLİ OLGU SUNUMU FATMA ÇOLAK
P02 KLİPPEL-TRENAUNAY-WEBER SENDROMU SEDA TUNCA
P03 MOZAİK PARSİYEL TRİZOMİ 8: KLİNİK BULGULAR VE ARRAY-CGH UYGULAMASI FİGEN CELEP EYÜPOĞLU
P04 TRİZOMİ 12P SENDROMU: AİLESEL 12 VE15 NOLU KROMOZOMLAR ARASINDAKİ DENGELİ TRANSLOKASYON TAŞIYICILIĞI FİGEN CELEP EYÜPOĞLU
P05 BOY KISALIĞI NEDENİYLE BAŞVURAN VE PİKNODİZOSTOZİS TANISI ALAN BİR OLGUDA CTSK GENİNDEKİ YENİ MUTASYONUN TANIMLANMASI BANU NUR
P06 GAUCHER TİP III VE KONJENİTAL NÖTROPENİ BİRLİKTELİĞİ: OLGU SUNUMU Köse M
P07 FRAJİL X SENDROMUN TANISINDA MOLEKÜLER GENETİĞİN ÖNEMİ YASİN ADA
P08 APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI HASTALARDA MİTOMİSİN-C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU H.SEMA AYMELEK
P09 18P MONOZOMİSİNE EŞLİK EDEN 22Q11.2 MİKRODELESYONUNA SAHİP BİR YENİDOĞAN OLGU SUNUMU BANU NUR
P10 FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU: GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ ENGİN ALTUNDAĞ
P11 KABUKİ SENDROMU TANISIYLA İZLENEN YİRMİ-İKİ HASTANIN FENOTİPİK VE KLİNİK BULGULARI BANU NUR
P12 ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ VE HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU İLE GELEN OLGUDA 10Q23 BÖLGESİNDE FRAJİLİTE ASLI TOYLU
P13 ENDER GÖRÜLEN BİR CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU: SRY-POZİTİF 46,XX ERKEK HASTA ÖMER SALİH AKAR
P14 ERKEN SENTROMERİK AYRILMA VE ESCO2 MUTASYONU SAPTANAN ROBERTS SENDROMLU BİR OLGU BANU NUR
P15 NADİR KROMOZOMAL BİR BOZUKLUK: İZOKROMOZOM 18P’Lİ BEŞ OLGU SUNUMU BANU NUR
P16 BRAKİFALANGİ POLİDAKTİLİ VE TİBİA APLAZİSİ/HİPOPLAZİSİ SENDROMU AHMET CEYLAN
P17 RUBİNSTAİN TAYBİ SENDROMU: OLGU SUNUMU ŞULE GÖKÇE
P18 AİLESEL OSTEOGENESİS İMPEFEKTA TİP IV VE HNF1A MUTASYONUNA BAĞLI DİYABET BİRLİKTELİĞİ SAMİM ÖZEN
P19 OVOTESTİKÜLER CİNSEL FARKLILAŞMA BOZUKLUĞU; 46,XY, KIZ FENOTİPLİ OLGUDA WT-1 MUTASYONU SAMİM ÖZEN
P20 LANGER GİEDON SENDROMLU İKİ HASTADA SNP ARRAY YÖNTEMİ İLE BELİRLENEN DELESYON BOYUTU İLE KLİNİK BULGULARIN KARŞILAŞTIRILMASI SEVİNÇ IŞIK
P21 HİPOTONİK BEBEKLERDE PRADER WİLLİ SENDROMU PREVALANSININ ARAŞTIRILMASI ASLI OKBAY GÜNEŞ
P22 MOZAİK TURNER SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK VE SİTOGENETİK AÇIDAN DEĞERLENDİRİLMESİ SEMRA GÜRSOY
P23 RİNG KROMOZOM 13’LÜ İKİ FARKLI OLGU SEDA ÇAKMAKLI
P24 FOKAL DERMAL HİPOPLAZİ: PORCN GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TAHİR ATİK
P25 KROMOZOM 9Q34.3 MİKRODELESYONUNA BAĞLI KLEEFSTRA SENDROMU: AYNI AİLEDEN İKİ OLGU TAHİR ATİK
P26 Yavaş Gidişli Lökoensefalopati Olgusu GÜL SERDAROĞLU
P27 ATİPİK RETT SENDROMU: İKİ OLGU GÜL SERDAROĞLU
P28 ATAKSİ İLE BAŞVURAN BİR OLGU GÜL SERDAROĞLU
P29 TEKRARLAYAN FASİYAL PARALİZİ İLE GİDEN MELKERSSON-ROSENTHAL SENDROMU: OLGU SUNUMU MEHTAP KÜÇÜK
P30 CRIGLER-NAJJAR TIP I SENDROMU: OLGU SUNUMU ÖZGÜR ÖZDEMİR
P31 ESCOBAR SENDROMLU BİR OLGU: CHRNG GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TAHİR ATİK
P32 LACHT SENDROMU TANILI BİR OLGU TAHİR ATİK
P33 LİZİNÜRİK PROTEİN İNTOLERANSLI BİR OLGU HASAN TAŞLIDERE
P34 POMPE HASTALIĞI OLAN İKİ HASTADA ASİT B-GLUKOZİDAZ GENİNDE İKİ YENİ MUTASYON AYÇA AYKUT
P35 MENTAL RETARDASYON, MİKROSEFALİ, MULTİPL LENTİGES, LİSCH NODÜLÜ, KARDİYAK, KEMİK VE GENİTAL ANOMALİLER İLE KARAKTERİZE BİR OLGU ÖZGÜR ÇOĞULU
P36 İNSÜLİN DİRENCİ SAPTANAN MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİAL DWARFİSM OLGUSU Ş. PINAR İŞGÜVEN
P37 MİKROSEFALİK PRİMORDİAL DWARFİZM (MOPD) SENDROMUNDA PERİSENTRİN (PCNT) GENİNDE YENİ BİR MUTASYON: OLGU SUNUMU ÖZLEM ÖZ
P38 ROMATOLOJİK HASTALIĞI TAKLİT EDEN  NADİR BİR GENETİK HASTALIK: ÇOCUKLUK ÇAĞI PROGRESİF PSÖDOROMATOİD ARTROPATİSİ ŞEBNEM ONEN

 

Güncel Bilgiler
Sözel ve Poster Bildiriler
Kabul edilen sözel ve poster bildirilerin bulunduğu liste için tıklayınız...... Devamı için tıklayınız
SOSYAL PROGRAM
Yaklaşık 45 dakikalık bir yolculuktan sonra, Sakız Adası Limanına varış. 11:30'a kadar şeh... Devamı için tıklayınız

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu Düzenleme Kurulu Çocuk Genetik Hastalıkları Derneğ... Devamı için tıklayınız
Davet Yazısı
Değerli Meslektaşlarımız, Kuruluşunu yakın zamanda tamamlamış bulunan Çocuk Genetik Has... Devamı için tıklayınız
Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.

saç ekimi Dukan Diyeti Göbek eritme Çocuk Hastalıkları