|
SÖZEL BİLDİRİLER (1. OTURUM - 26 Eylül 2013, 16.00 - 17.00) |
|
S01 |
KRANİYOSİNOSTOZİSLİ HASTALARDA FGFR2 GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ |
BANU NUR |
|
S02 |
MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİYAL DWARFİZM: BEŞ YENİ OLGU VE LİTERATÜRÜN GÖZDEN GEÇİRİLMESİ - OLGU SUNUMU |
ÖZGE AKSEL |
|
S03 |
FRASER SENDROMLU İKİ YENİ OLGU: GRIP1 MUTASYON SPEKTRUMU |
UMUT ALTUNOĞLU |
|
S04 |
46,XX KARYOTİPLİ FARKLI CİNSİYETTE BÜYÜTÜLEN KARDEŞ 2 OLGUDA AROMATAZ EKSİKLİĞİ: CYP19A1 GENİNDE YENİ MUTASYON |
SAMİM ÖZEN |
|
S05 |
ENDER GÖRÜLEN KROMOZOMAL "ÇİFT TRİZOMİ" ASSOSİASYONLARI |
ÜMMET ABUR |
|
S06 |
BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİ VE MULTİPLE ANOMALİLERİ OLAN 15Q SUBTELOREMİK DELESYONLU OLGU |
ASLI ECE SOLMAZ |
|
S07 |
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İLE ANÖPLOİDİ TARAMASI YAPILAN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ |
BURAK DURMAZ |
|
SÖZEL BİLDİRİLER (2. OTURUM - 26 Eylül 2013, 17.00 - 18.00) |
|
S08 |
NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ, LENZ MAJEWSKI SENDROMU: OLGU SUNUMU |
MURAT DERBENT |
|
S09 |
SLY SENDROMLU (MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP VII) OLGU SUNUMU |
AYŞEGÜL YILMAZ |
|
S10 |
FEİNGOLD SENDROMUNDA GENETİK DANIŞMANLIK VE YENİ BİR MUTASYON |
TAHİR ATİK |
|
S11 |
TANISI BİLİNMEYEN OLGU SUNUMU: KOSTAL ANOMALİLER, SKOLYOZ VE EKSTRAOKULER KAS YOKLUĞU BİRLİKTELİĞİ MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI B.D |
GÜLSEN AKAY TAYFUN |
|
S12 |
TANISI BİLİNMEYEN SENDROM: MARFANOİD EDS? |
BİLGE NOYAN |
|
S13 |
PROGRESİF TENAR VE HİPOTENAR ATROFİ İLE GİDEN KAMPTODAKTİLİ BİR OLGU: YENİ BİR GENETİK SENDROM? |
AYÇA AYKUT |
|
SÖZEL BİLDİRİLER (3. OTURUM - 27 Eylül 2013, 16.15 - 17.15) |
|
S14 |
ERCC6 GEN MUTASYONU SAPTANAN COCKAYNE SENDROMLU İKİ HASTADA PROGNOSTİK DEĞERLENDİRME |
GÖZDE YEŞİL |
|
S15 |
LMNA GENİNDE HETEROZİGOT MUTASYON SAPTANAN ATİPİK WERNER SENDROMU |
ASLI OKBAY GÜNEŞ |
|
S16 |
COHEN SENDROMU KLİNİK TANISI ALMIŞ HASTALARDA TÜM EKZOM DİZİLEMEYLE BİLİNEN VE YENİ MUTASYONLARIN ARAŞTIRILMASI |
GÖZDE YEŞİL |
|
S17 |
ICHTHYOSİS (HARLEQUİN BABY) VE ABCA12 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON [C.4950C>A (P.Y1650*)] |
HAKAN GÜRKAN |
|
S18 |
Potocki-Lupski Sendromu; olgu sunumu |
TUĞBA KALAYCI |
|
S19 |
KONSTİPASYONU OLAN ÇOCUKLARDA MOTİLİN GEN POLİMORFİZMİNİN SERUM MOTİLİN DÜZEYİ VE KLİNİK BULGULARLA İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI |
EMEL ULUSOY |
|
POSTER BİLDİRİLER |
|
P01 |
SENDROMİK 49,XXXXX KARYOTİPLİ OLGU SUNUMU |
FATMA ÇOLAK |
|
P02 |
KLİPPEL-TRENAUNAY-WEBER SENDROMU |
SEDA TUNCA |
|
P03 |
MOZAİK PARSİYEL TRİZOMİ 8: KLİNİK BULGULAR VE ARRAY-CGH UYGULAMASI |
FİGEN CELEP EYÜPOĞLU |
|
P04 |
TRİZOMİ 12P SENDROMU: AİLESEL 12 VE15 NOLU KROMOZOMLAR ARASINDAKİ DENGELİ TRANSLOKASYON TAŞIYICILIĞI |
FİGEN CELEP EYÜPOĞLU |
|
P05 |
BOY KISALIĞI NEDENİYLE BAŞVURAN VE PİKNODİZOSTOZİS TANISI ALAN BİR OLGUDA CTSK GENİNDEKİ YENİ MUTASYONUN TANIMLANMASI |
BANU NUR |
|
P06 |
GAUCHER TİP III VE KONJENİTAL NÖTROPENİ BİRLİKTELİĞİ: OLGU SUNUMU |
Köse M |
|
P07 |
FRAJİL X SENDROMUN TANISINDA MOLEKÜLER GENETİĞİN ÖNEMİ |
YASİN ADA |
|
P08 |
APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI HASTALARDA MİTOMİSİN-C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU |
H.SEMA AYMELEK |
|
P09 |
18P MONOZOMİSİNE EŞLİK EDEN 22Q11.2 MİKRODELESYONUNA SAHİP BİR YENİDOĞAN OLGU SUNUMU |
BANU NUR |
|
P10 |
FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU: GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ |
ENGİN ALTUNDAĞ |
|
P11 |
KABUKİ SENDROMU TANISIYLA İZLENEN YİRMİ-İKİ HASTANIN FENOTİPİK VE KLİNİK BULGULARI |
BANU NUR |
|
P12 |
ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ VE HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU İLE GELEN OLGUDA 10Q23 BÖLGESİNDE FRAJİLİTE |
ASLI TOYLU |
|
P13 |
ENDER GÖRÜLEN BİR CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU: SRY-POZİTİF 46,XX ERKEK HASTA |
ÖMER SALİH AKAR |
|
P14 |
ERKEN SENTROMERİK AYRILMA VE ESCO2 MUTASYONU SAPTANAN ROBERTS SENDROMLU BİR OLGU |
BANU NUR |
|
P15 |
NADİR KROMOZOMAL BİR BOZUKLUK: İZOKROMOZOM 18P’Lİ BEŞ OLGU SUNUMU |
BANU NUR |
|
P16 |
BRAKİFALANGİ POLİDAKTİLİ VE TİBİA APLAZİSİ/HİPOPLAZİSİ SENDROMU |
AHMET CEYLAN |
|
P17 |
RUBİNSTAİN TAYBİ SENDROMU: OLGU SUNUMU |
ŞULE GÖKÇE |
|
P18 |
AİLESEL OSTEOGENESİS İMPEFEKTA TİP IV VE HNF1A MUTASYONUNA BAĞLI DİYABET BİRLİKTELİĞİ |
SAMİM ÖZEN |
|
P19 |
OVOTESTİKÜLER CİNSEL FARKLILAŞMA BOZUKLUĞU; 46,XY, KIZ FENOTİPLİ OLGUDA WT-1 MUTASYONU |
SAMİM ÖZEN |
|
P20 |
LANGER GİEDON SENDROMLU İKİ HASTADA SNP ARRAY YÖNTEMİ İLE BELİRLENEN DELESYON BOYUTU İLE KLİNİK BULGULARIN KARŞILAŞTIRILMASI |
SEVİNÇ IŞIK |
|
P21 |
HİPOTONİK BEBEKLERDE PRADER WİLLİ SENDROMU PREVALANSININ ARAŞTIRILMASI |
ASLI OKBAY GÜNEŞ |
|
P22 |
MOZAİK TURNER SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK VE SİTOGENETİK AÇIDAN DEĞERLENDİRİLMESİ |
SEMRA GÜRSOY |
|
P23 |
RİNG KROMOZOM 13’LÜ İKİ FARKLI OLGU |
SEDA ÇAKMAKLI |
|
P24 |
FOKAL DERMAL HİPOPLAZİ: PORCN GENİNDE YENİ BİR MUTASYON |
TAHİR ATİK |
|
P25 |
KROMOZOM 9Q34.3 MİKRODELESYONUNA BAĞLI KLEEFSTRA SENDROMU: AYNI AİLEDEN İKİ OLGU |
TAHİR ATİK |
|
P26 |
Yavaş Gidişli Lökoensefalopati Olgusu |
GÜL SERDAROĞLU |
|
P27 |
ATİPİK RETT SENDROMU: İKİ OLGU |
GÜL SERDAROĞLU |
|
P28 |
ATAKSİ İLE BAŞVURAN BİR OLGU |
GÜL SERDAROĞLU |
|
P29 |
TEKRARLAYAN FASİYAL PARALİZİ İLE GİDEN MELKERSSON-ROSENTHAL SENDROMU: OLGU SUNUMU |
MEHTAP KÜÇÜK |
|
P30 |
CRIGLER-NAJJAR TIP I SENDROMU: OLGU SUNUMU |
ÖZGÜR ÖZDEMİR |
|
P31 |
ESCOBAR SENDROMLU BİR OLGU: CHRNG GENİNDE YENİ BİR MUTASYON |
TAHİR ATİK |
|
P32 |
LACHT SENDROMU TANILI BİR OLGU |
TAHİR ATİK |
|
P33 |
LİZİNÜRİK PROTEİN İNTOLERANSLI BİR OLGU |
HASAN TAŞLIDERE |
|
P34 |
POMPE HASTALIĞI OLAN İKİ HASTADA ASİT B-GLUKOZİDAZ GENİNDE İKİ YENİ MUTASYON |
AYÇA AYKUT |
|
P35 |
MENTAL RETARDASYON, MİKROSEFALİ, MULTİPL LENTİGES, LİSCH NODÜLÜ, KARDİYAK, KEMİK VE GENİTAL ANOMALİLER İLE KARAKTERİZE BİR OLGU |
ÖZGÜR ÇOĞULU |
|
P36 |
İNSÜLİN DİRENCİ SAPTANAN MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİAL DWARFİSM OLGUSU |
Ş. PINAR İŞGÜVEN |
|
P37 |
MİKROSEFALİK PRİMORDİAL DWARFİZM (MOPD) SENDROMUNDA PERİSENTRİN (PCNT) GENİNDE YENİ BİR MUTASYON: OLGU SUNUMU |
ÖZLEM ÖZ |
|
P38 |
ROMATOLOJİK HASTALIĞI TAKLİT EDEN NADİR BİR GENETİK HASTALIK: ÇOCUKLUK ÇAĞI PROGRESİF PSÖDOROMATOİD ARTROPATİSİ |
ŞEBNEM ONEN |
